ما هو شياخ أو الشيخوخة المبكرة 

أو ما يعرف بمتلازمة هوتشنسون – جيلفورد و الشيخوخة المبكرة، هي حالة مرضيّة نادرة الحُدوث مُزمنة وذات مُسبب جينيّ. تتسبب بظهور العديد من أعراض الشيخوخة في عمر مُبكر.

عادة ما تظهر الأعراض بالظهور في العامين الأولين لحياة المُصاب، و تستمر بالتفاقم. أعراض هذا المرض شديدة ومُزمنة و لذلك يتوفّى المُصاب في عمر مبكر (العقد الثالث من عمره كحدٍ أعلى).

ينتج هذا المرض الجيني عن حدوث طفرة جينيّة ولكنها لا تُورث في أغلب الحالات. و على الرُغم من نُدرة حصول هذا المرض، إلا انه حضي باهتمام بالغ في العقود الأخيرة فقد فتح آفاقاً واسعة للعُلماء لفهم كيفية حدوث الشيخوخة بشكل طبيعي.

اسباب شياخ

أثبتت الدراسات العلميّة أن المرض ينتج من طفرة جينيّة تحدث في الجين الذي يرمز للبروتين اللليفي ' لامين أ '، المُكون الأساسي للغلاف النووي في الخليّة الحيوانيّة . يُسبب وجود خلل في هذا البروتين خللا في خلايا الجسم، مما يجعلها غير مستقرة، مما يسبب -كما يعتقد الاطباء- ظهور أعراض الشيخوخة في سن مُبكرة جدا.

أعراض وعلامات شياخ

تبدأ الأعراض بالظهور على الطفل المصاب في العام الأول من عمره، و تستمر بالظهور و التفاقم خلال السنوات اللاحقة.

تظهر الأعراض المبدئيّة للمرض على شكل:

• ضُعف حاد في النمو أو القُدرة على كسب الوزن
• ظُهور بُقع جلديّة مُتصلبة وموضعيّة

و يزداد ظهور هذه الأعراض بعد سن الرضاعة، مثل:

• محدوديّة سرعة النمو، حيث يكون طول و وزن الطفل أقل من المعدل الطبيعي
• تساقط الشعر
• ظهور ملامح مُميّزة على الطفل، كصِغر الوجه و الفك و تَدَبُّب الأنف
• ظهور أعراض و مشاكل الشيخوخة الأخرى مثل تصلب الشرايين و اختلالات في القلب والأوعيّة الدمويّة . 
• كبر حجم الرأس مقارنة بحجم الوجه

مُعظم الأطفال الذين تم تشخيصهم تميّزوا بأجسام نحيلة و هشّة كأولئك من هم كبار في السن .

علاج شياخ

لم يكتشف الطب الحديث أي علاج لهذا المرض إلى اليوم. إلا أن مراقبة الأعراض المتعلقة بالقلب و الشرايين قد يُساعد في السيطرة على المرض.

مضاعفات شياخ

يسبب مرض الشياخ تصلب الشرايين في معظم الاطفال المُصابين، و عادة ما تنتج الوفاة بسبب مضاعفات تعلقة بالقلب و الأوعية الدموية.