ما هو ثلاسيميا
الثلاسيميا هو مرض وراثي ينتقل من الآباء إلى الأبناء يصيب الدم بحيث يصبح الجسم غير قادر على تصنيع هيموغلوبين طبيعي بحيث يستطيع القيام بوظيفته بالشكل الطبيعي كنقل الأوكسجين و المواد الغذائية إلى الخلايا و التخلص من الفضلات و ثاني أكسيد الكربون مما يؤثر سلباً على و ظائف الأعضاء الأخرى.
الهيموغلوبين يتكون من أربعة سلاسل بروتينية : إنثنتان منها ألفا و إثنتان منها بيتا و بناءً على موقع الخلل الجيني تم تقسيم
الثلاسيميا إلى نوعين :
- ثلاسيميا ألفا : يشمل الخلل الوراثي سلاسل ألفا من الهيموغلوبين ومنها ما هو خطير فمن المحتمل أن يتسبب بوفاة الجنين داخل رحم الأم قبل الولادة أو بعد فترة قصيرة من الولادة.
- ثلاسيميا بيتا : يشمل الخلل الوراثي سلاسل بيتا من الهيموغلوبين وهي أقل خطورة باستثناء نوع ' ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز (Cooley's anemia) '.
ثم يقسم كل من النوعين السابقين إلى :
- ثلاسيميا كبرى : و يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من كلا الأبوين
- ثلاسيميا صغرى : يشترط لحدوثها توارث الجين المصاب من أحد الأبوين
اسباب ثلاسيميا
الأسباب التي تؤدي للإصابة بمرض الثلاسيميا :
- الوراثة : الثلاسيميا ناتجة عن وجود خلل جيني يؤدي إلى سوء تصنيع البروتينات المكوّنة للهيموغلوبين : ألفا ، بيتا وبالتالي خلل في وظيفة الهيموغلوبين حيث يشترط بالإصابة توارث الجين/الجينات المعتلة من كلا الأبوين.
أعراض وعلامات ثلاسيميا
يعتمد ظهور الاعراض و العلامات على شدة المرض كالتالي:
- المرضى الحاملين للمرض : على الاغلب لا تظهر عليهم آية أعراضو لكنهم يستيطيعون توريثه لأبنائهم .
- المصابين بشدة بسيطة : تظهر عليهم علامات و اعراض فقر الدم البسيط كالشحوب و التعب.
-المصابين بشدة متوسطة : تظهر عليهم اعراض و علامات فقر الدم المتوسطة بالإضافة لتضخم الطحال و اضطرابات في النمو و العظم.
-المصابين بشدة خطيرة : عادة ممن هم مصابين بثلاسيميا بيتا الكبرى 'أنيميا كوليز' و تظهر فى اول سنتين من العمر و تظهر الأعراض :
- شحوب البشرة
- فقدان الشهية
- البول الداكن (إشارة إلى تحطم خلايا الدم الحمراء)
- تباطؤ النمو وتأخر البلوغ
- اليرقان (لون مصفر في الجلد أو بياض العينين)
- تضخم الطحال والكبد، أو القلب
- مشاكل العظام (خصوصاً عظام الوجه)
تشخيص ثلاسيميا
يلجأ الطبيب لاتخاذ التدابير التالية لتشخيص مرض
الثلاسيميا :
-أخذ التاريخ الطبي للأبوين حيث أن وجود الثلاسيميا في التاريخ العائلي يرجح إصابة الطفل بالثلاسيميا.
-الفحص السريري الذي يثبت تضخم الطحال.
- الاعراض السريرية التي تدل على فقر الدم الذي قد يكون العرض الأول للثلاسيميا مثل : التعب الشديد و الإرهاق ، تسارع نبضات القلب ، شحوب الوجه
، اصفرار الجلد ، و الدوخة.
- فحوصات الدم المخبرية التي تدل على نقصان تركيز الهيموغلوبين و هبوط تعداد خلايا الدم الحمراء.
-الفصل الكهربائي للهيموغلوبين الذي يبين الشكل المعتل للهيموغلوبين.
علاج ثلاسيميا
يلجأ الطبيب لأخذ التدابير العلاجية التالية في علاج الثلاسيميا :
يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع و شدة الثلاسيميا بالإضافة لكون الشخص حاملاً أم مصاباً . اما العلاج فيتركز في ثلاثة أمور رئيسية :
- نقل الدم:
و هو العلاج الاول و الاساسي للثلاسيميا و يعتمد على شدة المرض حيث يتم نقل دم جديد للشخص المصاب كل 3-4 أشهر أو كل 2-4 أسابيع ' في حالة ثلاسيميا بيتا الكبرى : أنيميا كوليز' و تستغرق العملية من 1-4 ساعات تجرى بإشراف الطبيب .
- إعطاء حمض الفوليك: للمساعدة على بناء خلايا الدم الحمراء.
- التخلص من الحديد الزائد من الدم :
من الوارد جدا تراكم الحديد في الدم و انتقاله للاعضاء الاخرى كالقلب و الكبد لدى مرضى الثلاسيميا لذلك عملية ربط الحديد للتخلص منه من الإجراءات الضرورية و تتم من خلال استخدام العلاجات التالية : ديفيرازيروكس (Deferoxamine ) ، ديفيروكسامين( Deferasirox )
للحالات القصوى و الخطيرة و لغايات إنقاذ حياة المصاب قد يلجأ الطبيب بعد استشارة المصاب و الأبوين القيام بعملية زراعة خلايا دم و خلايا جذعية.
الأدوية المتعلقة ب ثلاسيميا
قد يلجأ الطبيب لاستخدام العقاقير التالية :
- ديفيروكسامين ( Deferoxamine) : محلول يعطى تحت الجلد و من أعراضه الجانبية : اضطرابات الرؤية و السمع
- ديفيرازيروكس (Deferasirox) : حبة واحدة يوميا و من اعراضه الجانبية : إسهال ، قيء ، آلام في المفاصل.
التعايش مع ثلاسيميا
للتعايش مع المرض يجب على المريض أخذ التدابير الوقائية التالية :
- يجب على مريض الثلاسيميا متابعة الطبيب باستمرار مع التشديد على ضرورة الالتزام بجلسات نقل الدم بالإضافة للعلاجات الموصى بها من قبل الطبيب.
-عمل فحوصات دورية للدم و مستوى الحديد في الدم لتلقي العلاج اللازم حال حدوث أي اضطراب ( و يُوصى بها كل 3 أشهر ) .
-عمل فحوصات لوظائف القلب و الكبد و الكلى ووظائف الجهاز التنفسي ووظائف العين و الأذن و يُوصى بها سنوياً
-عمل فحوصات كل سنة للدم للتأكد من عدم الإصابة بأي عدوى فيروسية كالتهاب الكبد الوبائي و فيروس نقص المناعة المكتسب AIDS
- يجب على مريض الثلاسيميا حمض الفوليك حسب تعليمات الطبيب.
- يستطيع مريض الثلاسيميا ممارسة هواياته و نشاطاته اليومية كالمعتاد.
- التواصل المستمر مع الأهل و الأصدقاء .
- المحافظة على النظافة العامة لمنع حدوث العدوى .
- يجب مراجعة الطبيب حال ظهور علامات و اعراض الإصابة بالعدوى كارتفاع الحرارة المفاجئ .
- يجب أخذ اللقاحات التي يُوصي بها الطبيب و خاصة مطعوم الانفلونزا سنوياً.
الوقاية من ثلاسيميا
للوقاية من الإصابة بالمرض قم باتباع التعليمات التالية :
- تجنب زواج الأقارب بشكل عام والاقارب من العائلات التي تحمل تاريخ طبي من الثلاسيميا بشكل خاص.
- تجنب تزاوج فردين حاملين للمرض أو أحدهما مصاب.
- يمكن التزاوج بين شخص سليم تماماً مع شخص حامل لكن لا يفضل ذلك.
مضاعفات ثلاسيميا
المضاعفات التي قد تحدث نتيجة الإصابة بالثلاسيميا :
- قصور عضلة القلب التي قد تؤدي للوفاة.
- اضطرابات الكبد .
- اضطرابات في الغدد الصماء .
